SÍNDROME DE DOWN

Síndrome é de origem genética.

Alteração do cromossomo X (malformação C/ 1 Cromo á +), o pai nunca passa.

É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Todas patologia tem suas Características

Hipotonia ( todas  as criança tem que ter)

característica fisica é p/ todas que tem down (atraso motor).

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:

·         Inclinação das fendas palpebrais;

·         Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

·         Língua aumentada e proeminente;

·         Achatamento da parte de trás da cabeça;

·         Ponte nasal achatada;

·         Orelhas menores;

·         Boca pequena;

·         Tônus muscular diminuído;

·         Ligamentos soltos;

·         Mãos e pés pequenos;

·         Pele na nuca em excesso;

·         Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);

·         Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.

Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:

·         As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;

·         Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;

·         Perda auditiva condutiva;

·         Problemas de visão;

·         Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;

Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

A esterilidade de pessoas com Síndrome de Down ainda é um mito até mesmo entre profissionais da área da saúde. Até um tempo atrás, se acreditava que todo portador da também chamada Trissomia do 21 era estéril. Acabou se descobrindo que isso não é uma regra.

Um terço das mulheres com Down não são estéreis, ou seja, podem ter filhos. São 30 os casos registrados no mundo de bebês nascidos de mulheres com Down. A chance de que o bebê também nasça com Síndrome de Down é de 50%. Há um exemplo no Brasil: no ano passado, Maria Gabriela (que tem a síndrome) teve uma filha, Valentina. A menina, porém, não tem nenhuma deficiência.

Já os homens com Síndrome de Down são, em sua maioria, estéreis. Existem apenas 3 casos documentados em todo o mundo de homens com Down que tiveram filhos. Apesar de muitos médicos e cientistas ainda considerarem que esse número não é significativo, há que se levar em consideração que podem existir outros casos não registrados.

É importante também considerar que o pequeno número de bebês nascidos de pais com Síndrome de Down pode ter ligação não apenas com a alta incidência de esterilidade. As famílias de pessoas com a síndrome, por muito tempo, as mantiveram sob estrito controle, sem que permitissem relações amorosas e sexuais. Isso vêm mudando com o passar dos anos, com mais informações a que os pais têm acesso e com a maior inclusão social das pessoas com deficiência, o que pode levar a novos e mais frequentes casos de gravidez. Assim, a educação sexual – principalmente a prevenção de gravidez e doenças – deve ser um tema abordado pelos profissionais de saúde e educação envolvidos com familiares, pacientes e alunos com Síndrome de Down e outras deficiências.

Telencéfalo

O telencéfalo compreende os dois hemisférios cerebrais, direito e esquerdo, e uma pequena linha mediana situada na porção anterior do III ventrículo.

Os dois hemisférios cerebrais são incompletamente separados pela fissura longitudinal do cérebro, cujo o assoalho é formado por uma larga faixa de fibras comissurais, denominada corpo caloso, principal meio de união entre os dois hemisférios. Os hemisférios possuem cavidades, os ventrículos laterais direito e esquerdo, que se comunicam com o III ventrículo pelos forames interventriculares.

Cada hemisfério possui três pólos: frontal, occipital e temporal; e três faces: súpero-lateral (convexa); medial (plana); e inferior ou base do cérebro (irregular), repousando anteriormente nos andares anterior e médio da base do crânio e posteriormente na tenda do cerebelo.

Sulcos e Giros: 

Durante o desenvolvimento embrionário, quando o tamanho do encéfalo aumenta rapidamente, a substância cinzenta do córtex aumenta com maior rapidez que a substância branca subjacente. Como resultado, a região cortical se enrola e se dobra sobre si mesma. Portanto, a superfície do cérebro do homem e de vários animais apresenta depressões denominadas sulcos, que delimitam os giros ou circunvoluções cerebrais. A existência dos sulcos permite considerável aumento do volume cerebral e sabe-se que cerca de dois terços da área ocupada pelo córtex cerebral estão “escondidos” nos sulcos.

Em qualquer hemisfério, os dois sulcos mais importantes são o sulco lateral e o sulco central.

Sulco Lateral: é o sulco que separa o lobo frontal do lobo temporal. Ele é subdividido em ascendente, anterior e posterior.

Sulco Central: separa o lobo parietal do frontal. O sulco central é ladeado por dois giros paralelos, um anterior, giro pré-central, e outro posterior, giro pós-central. As áreas situadas adiante do sulco central relacionam-se com a MOTRICIDADE, enquanto as situadas atrás deste sulco relacionam-se com a SENSIBILIDADE.

Outro sulco importante situado no telencéfalo, na face medial, é o sulco parieto-occipital, que separa o lobo parietal do occipital.

Os lobos cerebrais recebem o nome de acordo com a sua localização em relação aos ossos do crânio. Portanto, temos cinco lobos: frontal, temporal, parietal, occipital e o lobo da ínsula, que é o único que não se relaciona com nenhum osso do crânio, pois está situado profundamente no sulco lateral.

A divisão dos lobos não corresponde muito a uma divisão funcional, exceto pelo lobo occipital que parece estar relacionado somente com a visão.

O lobo frontal está localizado acima do sulco lateral e adiante do sulco central. Na face medial do cérebro, o limite anterior do lobo occipital é o sulco parieto-occipital. Na sua face súpero-lateral, este limite é arbitrariamente situado em uma linha imaginaria que se une a terminação do sulco parieto-occipital, na borda superior do hemisfério, à incisura pré-occipital, situada na borda ínfero-lateral, cerca de 4 cm do pólo occipital. Do meio desta linha imaginaria parte uma segunda linha imaginaria em direção no ramo posterior do sulco lateral e que, juntamente com este ramo, limita o lobo temporal do lobo parietal.

Face Súpero-lateral:

Lobo Frontal		Lobo Temporal		Lobo Parietal		Lobo Occipital		Lobo da Ínsula

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Lobo Frontal:

Sulco Pré-central: mais ou menos paralelo ao sulco central.

Sulco Frontal Superior: inicia-se na porção superior do sulco pré-central e dirigi-se anteriormente no lobo frontal. É perpendicular a ele.

Sulco Frontal Inferior: partindo da porção inferior do sulco pré-central, dirige-se para frente e para baixo.

Giro Pré-central: localiza-se entre o sulco central e o sulco pré-central. Neste giro se localiza a área motora principal do cérebro (córtex motor).

Giro Frontal Superior: localiza-se acima do sulco frontal superior.

Giro Frontal Médio: localiza-se entre o sulco frontal superior e inferior.

Giro Frontal Inferior: localiza-se abaixo do sulco frontal inferior. O giro frontal inferior do hemisfério esquerdo é o centro cortical da palavra falada.

           

Lobo Temporal:

Sulco Temporal Superior: inicia-se próximo ao pólo temporal e dirige-se para trás paralelamente ao ramo posterior do sulco lateral, terminando no lobo parietal.

Sulco Temporal Inferior: paralelo ao sulco temporal superior é geralmente formado por duas ou mais partes descontinuas.

Giro Temporal Superior: localiza-se entre o sulco lateral e o sulco temporal superior.

Giro Temporal Médio: localiza-se entre os sulcos temporal superior e o temporal inferior.

Giro Temporal Inferior: localiza-se abaixo do sulco temporal inferior e se limita com o sulco occípito-temporal.

Afastando-se os lábios do sulco lateral, aparece o seu assoalho, que é parte do giro temporal superior. A porção superior deste assoalho é atravessada por pequenos giros transversais, os giros temporais transversos, dos quais o mais evidente é o giro temporal transverso anterior. Esse é importante pois se localiza o centro cortical da audição.

Lobo Parietal:

Sulco Pós-central: localiza-se posteriormente ao giro pós-central. É paralelo ao sulco central.

Sulco Intraparietal: geralmente localiza-se perpendicular ao sulco pós-central (com o qual pode estar unido) e estende-se para trás para terminar no lobo occipital.

Diferentemente dos outros lobos, o lobo parietal apresenta um giro e dois lóbulos:

Giro Pós-central: localiza-se entre o sulco central e o sulco pós-central. É no giro pós-central que se localiza uma das mais importantes áreas sensitivas do córtex, a área somestésica.
Lóbulo Parietal Superior: localiza-se superiormente ao sulco intra-parietal.

Lóbulo Parietal Inferior: localiza-se inferiormente ao sulco intraparietal. Neste, descrevem-se dois giros: o giro supramarginal, curvando em torno da extremidade do ramo posterior do sulco lateral, e o giro angular, curvando em torno da porção terminal e ascendente do sulco temporal superior.