Síndrome é de origem genética.
Alteração do cromossomo X (malformação C/ 1 Cromo á
+), o pai nunca passa.
É uma condição genética na qual existe um material
cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada
de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam,
em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas
clínicos associados.
Todas patologia tem suas Características
Hipotonia ( todas as criança tem que ter)
característica fisica é p/ todas que tem down
(atraso motor).
As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas
específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico
clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as
características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a
maioria das características da síndrome:
·
Inclinação das fendas palpebrais;
·
Pequenas dobras de pele no canto
interno dos olhos;
·
Língua aumentada e proeminente;
·
Achatamento da parte de trás da
cabeça;
·
Ponte nasal achatada;
·
Orelhas menores;
·
Boca pequena;
·
Tônus muscular diminuído;
·
Ligamentos soltos;
·
Mãos e pés pequenos;
·
Pele na nuca em excesso;
·
Palma da mão com uma linha cruzada
(linha simiesca);
·
Distancia entre primeiro e segundo
dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde
seu nascimento:
·
As principais são as do coração,
atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
·
Mal-formações do trato
gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e
doença de Hirschsprung;
·
Perda auditiva condutiva;
·
Problemas de visão;
·
Alguns tipos de leucemia têm maior
incidência crianças com síndrome de Down;
Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as
características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais
precoce.
A
esterilidade de pessoas com Síndrome de Down ainda
é um mito até mesmo entre profissionais da área da saúde. Até um tempo atrás,
se acreditava que todo portador da também chamada Trissomia do 21 era estéril.
Acabou se descobrindo que isso não é uma regra.
Um
terço das mulheres com Down não são estéreis, ou seja, podem ter filhos. São 30 os casos registrados no
mundo de bebês nascidos de mulheres com Down. A chance de que o bebê também
nasça com Síndrome de Down é de 50%. Há um exemplo no Brasil: no ano passado,
Maria Gabriela (que tem a síndrome) teve uma filha, Valentina. A menina, porém,
não tem nenhuma deficiência.
Já os
homens com Síndrome de Down são, em sua maioria, estéreis. Existem apenas 3
casos documentados em todo o mundo de homens com Down que tiveram filhos. Apesar de muitos médicos e cientistas ainda
considerarem que esse número não é significativo, há que se levar em
consideração que podem existir outros casos não registrados.
É
importante também considerar que o pequeno número de bebês nascidos de pais com
Síndrome de Down pode ter ligação não apenas com a alta incidência de
esterilidade. As famílias de pessoas com a síndrome, por muito tempo, as
mantiveram sob estrito controle, sem que permitissem relações amorosas e
sexuais. Isso vêm mudando com o passar dos anos, com mais informações a que os
pais têm acesso e com a maior inclusão social das pessoas com deficiência, o
que pode levar a novos e mais frequentes casos de gravidez. Assim, a educação
sexual – principalmente a prevenção de gravidez e doenças – deve ser um tema
abordado pelos profissionais de saúde e educação envolvidos com familiares,
pacientes e alunos com Síndrome de Down e outras deficiências.
